El primer caso de progeria en Israel ha sido diagnosticado en Rambam

El primer caso de progeria en Israel, un raro síndrome genético que causa el envejecimiento rápido en niños, fue diagnosticado recientemente en el Rambam Health Care Campus (Rambam), en Haifa, Israel. Muy pocos individuos con progeria sobrepasan los 13 años de edad. No se conoce una cura, pero un nuevo medicamento podría prolongar la vida de esta paciente, una niña de tres meses.

En Rambam, una bebé de tres meses fue diagnosticada recientemente con progeria, una enfermedad extremadamente rara que solo ha sido identificada en 140 pacientes en todo el mundo. Muchos casos no se reportan o se diagnostican erróneamente, por lo cual se estima en 350 el número total de pacientes con progeria en todo el mundo. La afección también es conocida como Síndrome de Hutchinson-Gilford o Enfermedad de Benjamin Button. Este último nombre proviene del personaje principal del cuento de F. Scott Fitzgerald, de 1922, “El curioso caso de Benjamin Button”.

La Dra. Hiba Za’arura, jefa de Dermatología Pediátrica en Rambam, quien realizó el diagnóstico, explica: “Una mutación en el gen lamina A (LMNA) causa la progeria, y el diagnóstico de la paciente fue confirmado mediante pruebas genéticas”.

La niña parecía normal al nacer, pero sus padres notaron que la textura de su piel era coriácea. Za’arura explana: “Al examinarla, observamos cambios similares a la esclerosis en su pecho y pulmones. Tenía las características faciales típicas comunes en casos de progeria, que incluyen una cabeza agrandada, una mandíbula, mentón y boca pequeños; una nariz en forma de pico; y ojos grandes. La bebé será atendida en Rambam por un grupo de médicos multidisciplinarios, que incluye a un cardiólogo, un gastroenterólogo y un equipo de atención médica especializado”.

Las personas con progeria también enfrentan otros problemas relacionados con el envejecimiento, como enfermedades cardíacas, pérdida de pelo y problemas óseos y articulares. A lo largo de los años, se han intentado varios tratamientos, pero un medicamento eficaz, el Lonafarnib, solo estuvo disponible en el mercado a partir de 2020. Ahora, el fármaco está disponible en Israel y será utilizado en Rambam en el tratamiento de la paciente.

“No hay resultados de estudios a largo plazo disponibles. El tratamiento solo puede comenzar a la edad de un año, pero se cree que este medicamento puede agregar dos años a la esperanza de vida de un paciente con progeria. Estamos muy esperanzados”, concluye la Dra. Za’arura.

Basado en un artículo publicado originalmente en el Times of Israel https://www.timesofisrael.com/israel-sees-its-first-ever-case-of-rare-rapid-aging-benjamin-button-disease/

Fuente: Diariojudío.com

https://diariojudio.com/noticias/el-primer-caso-de-progeria-en-israel-ha-sido-diagnosticado-en-rambam/444860/